Down's syndrome ndi matenda a chromosomal, i.e. Pakubala mwanayo amapeza chromosome yowonjezera, mmalo mwa 46, mwanayo ali ndi ma chromosome 47. Mawu omwewo amatanthauza chizindikiro cha zizindikiro zilizonse, zizindikiro. Chodabwitsa ichi chafotokozedwa kwa nthawi yoyamba ndi dokotala wochokera ku England John Down mu 1866, choncho dzina la nthendayi, ngakhale kuti dokotala sanadwale nawo, ambiri amakhulupirira molakwika. Kwa nthawi yoyamba, dokotala wa Chingerezi amadziwika kuti matenda ngati matenda a maganizo. Mpaka zaka za m'ma 1970, chifukwa chaichi, matendawa adalumikizidwa ku tsankho. Mu Germany ya Nazi, motero, iwo anafafaniza anthu otsika. Mpaka pakati pa zaka za m'ma 1900, panali ziphunzitso zambiri za maonekedwe a kusokonekera uku:
Ubale wokhazikika pakati pa kubadwa kwa mwana wolumala ndi msinkhu wa amayi (zaka zoposa 35);
Matendawa amadziwoneka okha ndi kugwirizana kosiyana kwa ma genealo ndi cholowa;
Zomwe zili kutali kwambiri ndi chiphunzitso chenicheni ndi chakuti matendawa amapezeka ndi vuto la kubadwa.
Chifukwa cha kupezeka kwa matekinoloje amakono omwe analola asayansi kuphunzira zomwe zimatchedwa karyotype (mwachitsanzo, chromosome ya makhalidwe a chromosome m'maselo aumunthu aumunthu), zinakhala zotheka kutsimikizira kukhalapo kwa chromosomes. M'chaka cha 1959 katswiri wa sayansi ya zamoyo kuchokera ku France, Jerome Lejeune, adatsimikizira kuti matendawa amapezeka chifukwa cha chromosome ya 21 (kutanthauza kukhalapo kwa chromosome yowonjezera mu chromosome) - mwanayo amalandira chromosome yowonjezera 21 kuchokera kwa mayi kapena bambo). Nthawi zambiri, matenda a Down syndrome amapezeka mwa ana amene amayi awo amakhala okalamba mokwanira, komanso ana omwe ali ndi mabanja omwe ali ndi matendawa. Malingana ndi kafukufuku wamakono, zamoyo ndi zinthu zina zakunja sizikhoza kuyambitsa izi. Komanso, malinga ndi kafukufuku, bambo wa mwana woposa zaka 42, akhoza kuyambitsa matenda kwa mwana wakhanda.
Pofuna kudziwiratu ngati pali mayi wokhala ndi mwana yemwe ali ndi vuto lachilendo, masiku ano pali zizindikiro zambiri zomwe, mwatsoka, sizikhala zovuta kwa mkazi ndi mwana wake wam'tsogolo.
Aminocentesis amaonedwa kuti ndi imodzi mwa mayesero oyenerera kwambiri owonetsera matendawa. Zimapangidwa pamaziko a kusanthula kwa madzi omwe mwanayo amakula pambuyo pake. Mpata wa zotsatira zolondola ndi - 99.8%.
Chorionic biopsy amatanthauza mitundu yowonjezereka ya kafukufuku, poika zida mu chiberekero cha mayi wapakati kuti asonkhanitse nkhaniyo chifukwa cha zotsatira zake. Vuto loperewera ndi maphunziro amenewa ndi 1%, koma lidalipobe.
Mankhwalawa ayenera kugwiritsidwa ntchito pamene mmodzi wa makolo ali ndi chibadwa choyambitsa matenda ndi matendawa.
Nthawi zonse, amayi apakati amaperekedwa kuyesera, omwe ndi kuyezetsa magazi ndi ultrasound. Zotsatira za phunziro lino sizingathe kunena kuti mwana wanu sangakhale ndi matendawa, koma amasonyeza kuti zikhoza kuchitika, ngati ndi zazikulu, ndiye kuti mukhoza kugwiritsa ntchito njira zowonongeka.
Palinso zomwe zimatchedwa "kuyesedwa katatu", pamene mayi wapakati amapereka magazi kwa zizindikiro zitatu: griadotropin ya chorionic, estriol yaulere ndi alpha-fetoprotein. Koma monga momwe kafukufuku waposachedwapa wasonyezera, kuyesa kwachilengedwe sikukuwululira ziwalo za mwanayo. Mayesowa ndi okwera mtengo kwambiri, choncho sapezeka kwa amayi onse omwe ali ndi pakati.
Monga momwe chiwonetsero chimasonyezera, njira iyi ya kugwiritsira ntchito ilibe ubwino kuposa yachizolowezi cha ultrasound . Ndi kafukufuku wamba koma wozama kwambiri, dokotala wodziwa bwino amatha kudziwa kuti mwanayo ali ndi matenda otani (koma musaiwale kuti dokotala akhoza kudziwa zolakwika zomwe zimachitika pokhapokha ngati zizindikiro za ziwalo za fetal zowoneka kale - izi ndi masabata 10-14 a nthawi).
Njira yodalirika yodziwiritsira kuti chromosome yowonjezera yaying'ono ndiyo kufufuza magazi a mayi wapakati (mpaka masabata 16) chifukwa chotchedwa "zizindikiro zamagetsi", ndiko kuyesa kwa mtundu wina wa mapuloteni. Popeza amayi omwe ali ndi pakati m'magazi ake ali ndi gawo la maselo a mwana wosabadwa - kufufuza uku ndi zana limodzi. Chifukwa cha njira yapaderadera yofufuza kafukufuku, njira imeneyi imagwiritsidwa ntchito m'madera akuluakulu odwala matenda opatsirana pokhapokha m'midzi ina yaikulu, monga Moscow ndi St. Petersburg. Mwamwayi, pafupifupi mizinda yonse ya Russia pali madokotala ochipatala, maukwati omwe angapeze maanja ndi kupeza maumboni alionse okhudza chibadwa cha mwana wawo wosabadwa.
Ngakhale kuti zochitika zina sizimakhudza kwambiri zolakwika zapachiyambi pakukula kwa mwanayo, nkofunika kuonetsetsa kuti mayi wapakati ali ndi mtendere ndi chisamaliro choyambirira kale pa nthawi yoyamba ya mimba. Mwatsoka, m'dziko lathu zonse zimachitika mosiyana, ntchito zambiri pafupi mpaka kumapeto kwa mimba ndikuyamba kugwira ntchito pamodzi ndi madokotala pokhapokha pa nthawi yobereka, zomwe ziri zolakwika kwambiri. Monga tanenera kale, kuopsezedwa kwa kubadwa kwa mwana wodwala matenda kumakula ndi msinkhu wa mkazi, mwachitsanzo, mwa amayi achikulire 39, mwayi wokhala ndi mwana woteroyo ndi 1 mpaka 80. Malingana ndi deta zatsopano, atsikana omwe ali ndi pakati asanakwanitse zaka 16, chiwerengero cha milandu yotereyi m'dziko lathu lonse komanso ku Ulaya lonse posachedwapa chawonjezeka kwambiri. Monga momwe kafukufuku waposachedwapa amasonyezera, amayi omwe amalandira mavitamini osiyanasiyana osiyanasiyana pa nthawi yoyamba ya mimba ali ndi mwayi wotsika kwambiri wokhala ndi mwana ali ndi matenda ena alionse.
Ngakhale kuti sizingatheke kuyesa mayeso okwera mtengo ndikupeza za mwayi wothetsera vutoli mwana wakhanda, mungadziwe bwanji zizindikiro izi mwana atabadwa? Nthawi yomweyo mwana atabadwa, malinga ndi deta yake, adokotala angathe kudziwa ngati ali ndi matendawa. Poyamba kuganiza kuti matendawa ndi mwana akhoza kukhala pazifukwa zotsatirazi:
Malingana ndi zotsatira za kufufuza, ngati zinali ndi malo oti akhalepo, ndipo panalibe chithunzi chodziwika bwino chokhudza kutulukira kwa mwana wamwamuna;
Zomwe zimapezeka m'mabuku ochipatala a makolo - ngati aliyense wa iwo, kapena achibale ake, akusochera (izi ziyenera kuchenjeza madokotala kuchipatala);
Kufufuza za mwanayo chifukwa cha matenda alionse
Kuwatsimikizira kapena kukana kuti matendawa ali ndi ana amatenga magazi, omwe amasonyeza molondola kupezeka kwa zovuta mu karyotype.
Kwa ana, ngakhale izi "zizindikiro zoyambirira", mawonetseredwe a matendawa angakhale osowa, koma pakapita kanthawi (pamene zotsatira za mayesero zikukonzekera), wina akhoza kuzindikira kupotoka kwa zizindikiro zambiri:
Choyamba, "nkhope yosasunthika" iyi, yomwe yatsimikiziridwa mu milandu 90%;
Kupanga khungu kumangirika pa khosi, lomwe silili lobadwa m'mwana wamba - pafupifupi 80%;
Miyendo yayitali;
Zovuta za mano;
Mutu wathyathyathya, komanso nkhope;
Pakamwa pakamwa nthawi zonse, chifukwa cha chitukuko chosasintha cha m'kamwa;
Pewani khungu (mwanayo akufanana ndi nthumwi ya mtundu wa Mongoloid);
Mlatho wamphuno wamphuno
Mwatsoka, izi sizisonyezo zonse za matendawa. Panthawi ina komanso m'miyoyo yawo yonse, anthuwa amazunzidwa ndi kumva, kuona, kuganiza, kusokonezeka kwa tsamba la m'mimba, kuchepetsa maganizo, ndi zina zotero. Masiku ano, poyerekeza ndi zaka zapitazi, tsogolo la ana omwe ali ndi matenda a Downs ali bwino kwambiri. Chifukwa cha mabungwe apadera, mapulogalamu apadera, ndipo makamaka chifukwa cha chikondi ndi chisamaliro, ana awa akhoza kukhala pakati pa anthu wamba ndikukhala bwino, koma izi zimafuna ntchito yaikulu ndi chipiriro.
Ngati mukukonzekera banja, yesetsani kupitabe patsogolo, kufufuza zonse nokha ndi mwamuna wanu kuti mukhale ndi ana obadwa bwino m'tsogolomu. Samalani thanzi lanu! Tsopano mukudziwa ngati matenda a Down syndrome amatha kudziwika mwamsanga mwanayo atabadwa.